ENGLISH

The big question is when you’re trying to solve a tough problem and it’s taking you a decade or more. How do you do that while still keeping hope and chin up? The reason I did not giving up is because it was very obvious to me if we figure this problem, we will discover something really important that is going to teach us so much about the brain.

Rett Syndrome is a childhood disorder that typically manifests in females. It’s not a degenerative disease. It’s a disease where the brain stop functioning normally, and that’s why for me it was a mystery. So I started with following a hunch that if I studied these patients and went after the genetic cause, I will find the cause. There was not strong data to support the claim, to support that pursuit because in that particular disease is not familial, where you have many individuals in a family. It was one in a family. So that, for me, in part was a hunch. I was convinced it’s got to be genetic because all the girls looked similar in how they manifested the symptoms.

Are there failures? Absolutely. You’re really searching for a needle in a haystack. So that was met with a lot of failure. I collected a lot of hay before I found that needle. It took about 16 years.

There are many times it was pure serendipity. Because it was a chance occurrence me seeing two patients with the same syndrome within a week at a time when hardly anyone has heard this syndrome in the country.

That’s where the serendipity come. I got hooked on it and I was able to find more patients. Even the gene discovery, it was from a fluke change. We observed the DNA of a patient who didn’t even have Rett Syndrome that made me look at the particular gene that ended up causing Rett Syndrome. So that’s how science is. You have a hunch. As long as you have strong feeling about it, if you really believe this may be true, it is worth investigating. And you have to be prepared for failure, and at the end of the day, you have to be with eyes wide open because you never really know where the success will come from.

SPANISH

La gran pregunta es, cuando estás intentando resolver un problema difícil y te lleva una década o más: ¿Cómo lo haces sin perder la esperanza y manteniendo la frente en alto? La razón por la que no me rendí es porque me parecía muy obvio que si resolvíamos este problema, descubriríamos algo realmente importante que nos iba a enseñar mucho acerca del cerebro.

El síndrome de Rett es un trastorno infantil que normalmente se manifiesta en niñas. No es una enfermedad degenerativa. Es una enfermedad en la que el cerebro deja de funcionar con normalidad, y es por eso que para mí era un misterio. Así que comencé siguiendo una intuición de que si estudiaba a estos pacientes y perseguía la causa genética, encontraría qué causaba la enfermedad. No había información sólida que sustentara la afirmación, que sustentara esa búsqueda, porque en el caso de esta enfermedad en particular, no es familiar, no tienes muchos individuos en una familia. Es uno en la familia. Así que, para mí, era en parte una sospecha. Estaba convencida de que tenía que ser genético porque todas las niñas manifestaban los síntomas de maneras similares.

¿Existen fracasos? Absolutamente. Realmente es buscar una aguja en un pajar. Así que se encontró después de muchos fracasos. Recolecté mucha paja antes de encontrar la aguja. Me llevó alrededor de 16 años.

Hubo muchos momentos en los que fue pura casualidad. Fue un suceso fortuito que yo viera a dos pacientes con el mismo síndrome en la misma semana en un momento en el que casi nadie había oído sobre este síndrome en el país.

Allí fue donde apareció la casualidad. El tema me atrapó y pude encontrar más pacientes. Incluso el descubrimiento del gen fue un cambio casual. Observamos el ADN de un paciente que ni si quiera tenía el síndrome de Rett, que me hizo mirar un gen particular que terminaba causando el síndrome de Rett. Entonces, así es la ciencia. Tienes una intuición. Mientras el sentimiento sea fuerte, si realmente crees que puede ser verdad, vale la pena investigar. Y tienes que estar preparado para fracasar, y al final del día, tienes que tener los ojos bien abiertos porque nunca sabes realmente de dónde vendrá el éxito.